Медико-генетическое консультирование

Сразу нужно сказать, что медико-генетическое консультирование невозможно в рамках работы поликлинического эндокринолога и в настоящее время доступно только на коммерческой основе или в рамках научных исследований в специализированных центрах.

Что же входит в медико-генетическое консультирование живущих с сахарным диабетом 1 типа и/или их родственников?

1. Обследование и подтверждение 1 типа диабета.
2. Определение риска возникновения СД в отношении членов семьи и потомства с учетом числа заболевших в семье, возраста манифестации заболевания и степени родства.
3. Индивидуализация риска в отношении каждого члена семьи, плюс ранняя доклиническая диагностика заболевания. Данный этап представляет собой непосредственно проведение молекулярно-генетического анализа на выявление предрасполагающих к СД 1 типа комплексов генов, а также определение специфических аутоантител.
4. Уточнение риска на основании определения гормонально-метаболического статуса, включающего в себя оценку уровня сахара крови, глюкозотолерантный тест, уровень инсулина и С-пептида натощак и на фоне глюкозотолерантного теста, гликированный гемоглобин.
5. Заключительный этап — рекомендация врача по дальнейшему обследованию с учетом степени риска. В зависимости от степени генетического риска рекомендуется с частотой от 1 до 3 раз в год повторять анализ на антитела и оценку гормонально-метаболического статуса.

Таким образом, медико-генетическое консультирование позволяет оценить риск развития СД 1 типа как у планируемого потомства, так и у родственников и определить порядок обследования для своевременного выявления заболевания.